问患者提问
6个月宝宝不能抬头,34个月的时候会抓物和半翻身
磁共振结果脑内多发对称性病变,遗传代谢性脑病可能遗传代谢病图谱丙二酰基肉碱0.16umol/L,丁酰基肉碱0.8616umol/L,3羟基丁酰基肉碱1.0416umol/L;ACTH+皮质醇测定皮质醇29.10ug/dl,促肾上腺皮质激素40.9pg/ml;脑脊液常规及生化正常,大小便检查正常;化验提示有肝脏代谢异常。在医院时用过利迈欣80Mg静滴、维生素C、辅酶、金路捷营养治疗。
提问时间:2020-05-10
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韩晓
主治医师
三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院
消化内科
极长链脂肪酸查过吗?如果是X连锁的脑白质营养不良,有再生育的风险。最好尽快明确患儿的诊断帮助判定遗传风险。