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患者提问

不是近亲就不用查唐筛了吗?急急!

我听说唐筛就是检查唐氏综合症,不是近亲就不用检查了,我一会陪小姑子去医院检查,我纠结查不查呢,是不是要空腹,我现在好饿啊如果是必须查的话我就忍着不吃了。
提问时间:2020-03-14
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    唐氏综合症病因唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。

    高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。

    原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。

    这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。

    患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。

    通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。

    其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。

    40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

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