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患者提问

肝豆状核变性的判定?

铜兰蛋白的含量为0.19g/L,双眼有KF环,左眼上方有感觉有神经频繁跳动,而且非常容易出汗。请问这些数据能说明患有肝豆状核变性吗?
提问时间:2020-06-04
医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    这些是肝豆状核变性的一些检查指标和常见的体征,这个是个遗传性的疾病,肝脏内有大量铜沉积,脑部的豆状核有变性,你这个检查铜蓝蛋白是有降低,但是不是很明显,有KF环,神经跳动只是感觉,但是并不是典型的椎体外系症状。

    指导意见这个情况,是可疑诊断,并不能说明就有这个疾病,这个需要家族史,目前的症状不典型,建议能够做肝脏的穿刺活检确诊。

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