在中华人民共和国母婴保健法中明文提出要开展新生儿疾病筛查即在孩子一出世在足跟取一滴血进行化验在发达国家列入新生筛查的项目有的多达20多项根据我国目前条件列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症有这两种疾病的孩子出生时看似很正常白白胖胖的很降有的可能潜伏着某种先天性疾病尤其是目前筛查的两种疾病严重损害着脑组织的正常发育如不抓紧早期确诊合理治疗日后肯定是智力低下者给家庭和社会带来沉重的负担而这两种病现在已有了较好的治疗办法如苯丙酮尿症只要坚持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉孩子的智力可以正常发育先天性甲状腺功能低下者突出表现是体、智发育障碍立迟、行迟、齿迟、发育迟和语迟的呆小病这种病儿出生后立即早期不间断地治疗成人后还是可以负担一般的学习与生活的在南方地区还要作蚕豆病筛查
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