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患者提问

唐氏检查结果

我想请问医生我检查唐氏21三体1/820.18三体1/50000.医生建议遗传咨询,我今天去了大医院两个医生说法不一样,一个说在正常范围可以不做无创,另一个说我这情况在他们医院就直接流产了属于高风险,让我做无创,请问我这情况严重吗?26岁,115斤,4个月
提问时间:2020-04-27
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。

    临界值为1/275。指导意见大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

    筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

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