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马凡氏综合征基因检测

大的孩子因为咳嗽进了医院、查出患有支气管肺炎、经过住院治疗现在肺炎已经好了但是在住院的过程中照心脏B超和肺部CT出来的结果是心脏室间隔缺损(因为当时有肺炎、医生说看得不是很清楚、没有确诊)CT显示漏斗胸、肺大泡孩子因为遗
提问时间:2020-03-01
医生回复
  • 姜丽萍
    姜丽萍 主任医师
    三甲吉林市人民医院 心血管内科

    马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征、属于一种先天性遗传性结缔组织疾病、为常染色体显性遗传、有家族史病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织对先天性心血管病变宜早期手术修复、对心功能不全、心律失常者宜内科治疗一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全、则应视情况考虑手术治疗、因为药物是不能去除此病的由于动脉瘤有破裂出血的危险、心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险、所以尽管手术有一定风险、专家们还是建议手术治疗事实上、随着科技进步、目前手术成功率已在90%以上

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