怀孕几个月检查是否戈谢病

你好，戈谢病为常染色体隐性遗传，因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶缺陷致病，使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中，形成戈谢细胞。

常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。妊娠时可取绒毛或羊水细胞经酶活性测定做产前诊断，一般在怀孕16-20抽取羊水比较合适。

建议对有该病家族史或者怀疑有此病的孕妇，可测定培养羊水细胞或绒毛细胞中的β-葡糖脑苷脂酶活性、进行产前诊断。