新生儿足跟血筛查48项

新生儿足跟血筛查，是指在婴儿出生72小时以后，采集足跟血进行的检查。目前我国列入筛查范围的项目有，先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需要，选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目。

最新的遗传代谢病筛查技术可以实现采集新生儿足跟血，便迅速地检测出4种大分子的遗传代谢病，48种的小分子遗传代谢病。

48种小分子的遗传代谢病包括有机酸，氨基酸，脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱检测，难度较低，检测费用相对来说也很低。