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苯丙酮尿症数值是1.99要复查吗

全部症状：孩子三个月，医院打电话来通知复查。说孩子数值接近2发病时间及原因：无治疗情况：无

提问时间：2020-01-27

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董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。

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