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患者提问

请输第一个小孩是枫糖尿症,那下一个孩子得病概率是多少?

我第一个小孩早产,体重2.7千克,出生时情况良好,一周后发病,诊断为枫糖尿症。
提问时间:2020-06-09
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    糖尿症是分支氨基酸的先天性代谢异常疾病,患儿尿有特殊的枫糖味。本病表现以神经系统损伤症状为主,早期进行饮食疗法有效。

    是常隐遗传的代谢病,首先由Menkes等发现,迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏,并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。

    由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味,因而命名。这遗传率是不好定的。

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