男子y染色体偏大导致无精子

我国将Y≥18号染色体作为大Y的标准大Y染色体可能引起的临床后果对性腺、生殖器官及精子发育的影响,表现为尿道下裂、输精管缺如、小阴茎、小睾丸、隐睾、弱精子症、少精子症、无精子症、前列腺、精囊发育不良等症状;产生不良孕产史,导致流产、死胎、停产及出生缺陷儿;导致智力低下及发育迟缓等。

Y长度变异可能原因,一般认为Y染色体长臂远侧2/3的异染色质重复复制、缺失、易位或螺旋化程度改变可引起长臂的变异。

有学者认为是由于异染色质中DNA过度重复而造成的。有些学者认为指导意见DNA的过多重复可能产生剂量效应,在某些方面与有丝分裂发生错误有关,或与基因调节及细胞分化有关,从而导致不良妊娠。