先天性甲状腺功能低下

您好!先天性甲状腺功能低下儿科最常见内分泌疾病之一其病因是由于胚胎发育过程中因各种原因导致的发育异常均而导致甲状腺的先天性发育不良缺如异位它的主要危害是导致患儿智能发育障碍或痴呆矮小俗称呆小症.轻症患儿出生时多无异常使临床上早期诊断常被忽视.主要临床特点是生长发育落后智力低下和基础代谢率降低.大多数新生儿症状和体征轻微甚至缺如.如母怀孕时常感到胎动少生产期延迟出生体重大于正常值第90百分值(常>4kg)身长较正常矮小全身水肿面部臃肿皮肤粗糙生理性黄疸延长黄疸很深.另有嗜睡少哭哭声低下纳呆吸吮力差体温低便秘等表现.体检发现前囟增大后囟未闭腹胀脐疝心率缓慢心音低钝等.甲状腺功能有关检查：血清T4的降低和血清TSH升高对该病的诊断有确诊价值

(1)血清T4：正常值5~13pg/dl本病常在5pg/dl以下新生儿期<6pg/dI即为减低应注意除外甲状腺素结合球蛋白(TBG)减少而致的T4降低者必要时可测定游离型T4

(2)血清T3：正常值0.8~2.2ng/ml(80~2OOpg/dl)其降低见于严重甲低者.地方性克汀病血T3可增高

(3)血清TSH：正常值<10微单位/ml本病常＞20微单位/ml.如在10~20微单位/ml之间表示甲状腺贮备功能降低.如果T3T4降低而TSH不高甚至降低则考虑为继发于下丘脑或垂体病变的甲低TRH兴奋试验可帮助进一步定位。