假肥大型肌营养不良症包括Duchenne型肌营养不良(DMD)和Becker型肌营养不良,临床表现主要为骨盆带肌和下肢近端肌肉无力,腓肠肌假性肥大等,为X染色体隐性遗传。
致病基因位于Xp21.2,包括70多个外显子。疾病的发生与DMD基因的缺失、重复或点突变相关。MLPA-P034和MLPA-P035试剂盒设计了80多个探针可以检测每一个外显子的缺失或重复突变,及部分点突变。
可用MLPA(多重连接探针扩增技术)来进行检测,根据检测的全面程度价格是不一样的,可选择性地检测热点位点突变,也可以选择全部检测。
费用从几千到几万不等。
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