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患者提问

孩子刚出生不久就发现他身上有些癍,不听话

孩子刚出生不久就发现他身上有些癍,不听话,老是哭,就是老不舒服。时好时坏。去医院检查医生说是神经纤维瘤,这么小的人怎么会得这种病。能不能治得好啊,看孩子那么小受这样的罪真难受想得到怎样的帮助:请知情人士告知为什么孩子刚出生就会有神经纤维瘤?
提问时间:2020-06-15
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。

    主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;

    NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。

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