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特纳氏综合症的确诊依据是什么

查染色体结果是特纳氏综合症可是病人的许多特征和特纳氏综合症的描述不符染色体是确诊特纳氏综合症的唯一途径吗
提问时间:2020-02-10
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。指导意见女性表型患者若有上述多种先天性躯体发育异常,且幼年期有生长迟缓、身材矮小,青春期无性发育,血浆促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)水平明显增高,雌激素水平降低者,就应考虑到罹患本病的可能性。

    再进一步行染色体核型检测,则可确诊本病。治疗的情况主要根据临床表现来处理!

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