新生儿苯丙酮尿症指标是多少

苯丙酮尿症通过羊水穿刺能检测出来。首先检测出你们夫妇血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点即是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。

这种病虽然比较可怕，但是是完全可以预防和治疗的，只要坚持低苯丙氨酸饮食，直到青春期后，就可以避免智能低下的发生。

苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握。维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg.d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。