基因突变有哪些疾病？

基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异现象，基因突变可以发生在宝宝发育的任何期间，通常是发生在DNA复制的时期，即细胞的有丝分裂和减数分裂期。

基因突变最典型的是镰刀性贫血症，还有唐氏综合症、白化病、色盲、血友病、巨脑症，同时还有癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的关联性。