邹教授:女儿3岁，患有苯丙酮尿症，下半年想生二胎，在哪个医院可以做基因检查，有预约方式吗？

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,患儿的父母都携带着此种致病基因,未进行婚前咨询,孕后当然就传给了孩子.致病基因影响体内苯丙氨酸经化酶的活性,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下.患儿刚出生时,外表不显示异常,经喂奶摄入蛋白质后症状开始出现,出生3个月左右头发可由黑变黄,小便有难闻臭味且不能抬头,6个月症状更加明显.甚至出现抽搐痉挛.若在出生后立即治疗可避免智力低下.若4—5岁再给予治疗,那么严重的智力障碍就很难好转。