45天的孙女，眼距较宽，舌头外伸

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

仅凭外貌观察丧不足以做出诊断。该疾病诊断有赖于染色体核型分析，染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，且对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，若想明确是否有该疾病建议至有条件医院做相关检查。