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患者提问

遗传代谢性疾病的症状

提问时间:2020-04-01
医生回复
  • 高清歌
    高清歌 副主任医师
    三甲上海市第六人民医院 内分泌科

    你好,遗传性代谢病是由于基因突变导致酶、受体、载体等的缺陷,使机体的生化反应和代谢出现异常。简单的说,就是由于遗传因素导致机体代谢异常,产生疾病。

    常见的有苯丙酮尿症、白化病、G6PD缺乏症等

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