代谢类隐性遗传病。对体内的苯丙氨酸不能正常代谢,正常的都是分解成水和二氧化碳,或者转化成其他氨基酸。水随着尿液和汗液排出体外,对人体无害;
二氧化碳随着呼吸运动排出体外;其他氨基酸则被身体利用,以上这些对人体是无害的。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
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