地贫:地中海贫血,是珠蛋白肽链合成数量异常,是遗传性的HA。分为α和β型。人类血红蛋白由2对(4条)血红蛋白单体聚合而成。,
1.α地贫,如果4个α基因仅缺一个,表现为静止型;缺2个为标准型;缺3个,为血红蛋白H病;父母双方均有地贫,胎儿4个α都缺乏,此胎儿多死宫内或出生数小时死亡。
2.β地贫,是常染色体显性遗传病,也就是如果父母有病,孩子得病概率更大,如父母双方均是β地贫杂合子,子女的1/4基因都遗传到β地贫基因,则孩子重型地贫;2/4遗传到,孩子轻型,另1/4正常。
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