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pku苯丙酮尿症1个月婴儿能看出来吗

pku苯丙酮尿症1个月婴儿能看出来吗。2013年12月21日出生做的足底血检查,2014年2月6日医院通知怀疑患有苯丙酮尿症,正常值是2.检查结果是2.02该怎么办?
提问时间:2020-05-24
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好!苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。

    是可治疗的,及早治疗可使患儿免遭智力损伤,像正常人一样生活。主要是测血,不行的话换种测法有氨基酸层析法、氨基酸分析法、Guthrie法等。

    最主要的治疗是低苯丙氨酸饮食,最好母乳喂养,严格控制蛋白质摄入量,祝早日康复!

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