你好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷,从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。
由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型苯丙酮尿症的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质。
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。只要治疗得当,是可以治好的。以上是对“苯丙酮尿症可以治好吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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