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患者提问

苯丙酮尿症可以治好吗?

孩子出生的时候跟其他孩子一样挺正常的,后来几个月以后发现她的头发变黄了,小便的时候气味特别难闻,而且孩子经常抽搐痉挛,很容易受到惊吓,反应也变得有点迟钝了,过了一段时间也没有好转,就赶紧到医院检查,后来查出来是得了苯丙酮尿症了。苯丙酮尿症可以治好吗?
提问时间:2020-04-17
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷,从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。

    由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。

    低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型苯丙酮尿症的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质。

    诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。只要治疗得当,是可以治好的。以上是对“苯丙酮尿症可以治好吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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