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患者提问

孩子畸形和染色体关系大吗

我的孩子缺大拇指手腕没骨头你们见过这种畸形吗他和父母染色体有关吗什么原因最大
提问时间:2020-02-28
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    您好您的孩子属于先天性畸形,先天性畸形不一定就是由于父母的染色体所致,根其他的一些方面也是有所关联的,现在我详细的跟您介绍下.先天畸形的病因有遗传因素和非遗传因素两大类1,遗传因素遗传因素指人类遗传物质(染色体或基因)发生异常而导致先天畸形.遗传因素又可分为单基因遗传,多基因遗传和染色体病三类.1.1,单基因遗传单基因遗传可分为常染色体显性遗传(AD),常染色体隐性遗传(AR).X连锁显性遗传(XD)和X连锁隐性遗传(XR).现认为10—15%的先天畸形是由单基因突变所引起的.AD常见的有软骨发育不全,尖头并指(趾)畸形,蜘蛛指综合症等骨骼畸形和先天性白内障,多发性结肠息肉,多发性粘液神经瘤等畸形,AR多表现为代谢异常如先天性肾上腺增生症,粘多糖贮积病等,也可有小头畸形,骨硬化病,鸟头侏儒等畸形.XR和XD引起的畸形常见的有睾丸女性化综合征,面指综合征,肌营养不良和抗维生素D佝偻病等.1.2,多基因遗传多基因遗传是在环境因素作用下涉及多个基因位点的遗传病.引起先天畸形的发生率较高,约在65%左右,其引起的畸形常为单发性,如神经管缺损,唇裂,先天性心脏病,先天性巨结肠,先天性髋脱位等.1.3,染色体草统计染色体异常引起的先天畸形约占5%.常见的有21三体综合症,18三体综合症,先天性卵巢发育不全综合症,先天性睾丸发育不全综合症等.2,非遗传因素非遗传因素包括生物因素,化学物理因素和其它因素.2.1,生物因素一些病原微生物感染孕妇后可通过胎盘感染胎儿,干扰胎儿的正常发育而导致先天畸形.得到公认和肯定的有:风疹病毒,主要可引起白内障,耳聋和心脏畸形;

    巨细胞病毒(CMV),可发生多发畸形,如小头,脑积水,中耳及外耳畸形,唇裂,腭裂,先天性心脏病;单纯疱疹病毒(HSV),常引起小头,小眼,脑积水,动脉导管未闭,短指(趾)等畸形;

    弓形体感染,弓形体是一种人畜共患病,孕妇感染后可导致胎儿严重畸形,常见的有脉络膜视网膜炎,脑钙化灶及脑积水,还可有无脑儿,脑疝,小头,先天性心脏病等畸形.另外还有水痘—带状疱疹病毒,亚洲流感病毒,病原性支原体等也都能引起畸形.2.2,化学因素妊娠期间服用某些药物或接触某些化学物质可通过母体干扰胚胎的正常发育,导致畸形.目前已被证实的致畸化学因素种类较多,常见药物有白消安(多种畸形),环磷酰胺(扁鼻梁,少指,缺拇指),氨甲喋呤(小头畸形),苯妥英纳(腭裂,鞍鼻及指萎缩),卡马西平(多发畸形),丙咪嗪和阿米替林(多发畸形),已烯雌酚(生殖道畸形),避孕药(VACTERL综合症),过量维生素A(骨骼发育异常,白内障),四环素(骨骼发育异常).常见的化学物质有铝(隐睾,血管瘤),汞(水俣病),砷(多发畸形),苯(小头畸形,小颌面,肢体异常),二硫化碳(先天性心脏病)等和农药中的DDT,敌敌畏,乐果,甲基对硫磷等都能引起畸形,如足内翻,先天性髋脱位,多指畸形等.2.3,物理因素电离辐射是强烈的致畸因子,妊娠后胚胎器官形成期内受X线照射可使DNA链断裂,染色体结构异常,50%可导致畸形,最多见的是小头,小眼球,泌尿生殖系及骨骼畸形.2.4,其他因素孕妇代谢失衡或营养缺乏,贫血,微量元素缺乏,原生环境因子(碘,氟)缺乏和增加,不仅对母体降带来损害,还易引起胎儿不同程度的畸形(如叶酸缺乏可引起胎儿神经管缺损)和胎儿先天不足;

    孕期发高烧如正好在胚胎发育的神经管闭合期内可导致无脑儿畸形;糖尿病,癫痫均为先天畸形的高危因子.此外,孕妇吸烟可引起胎儿宫内发育迟缓,先天性心脏病和其它畸形,酗酒母亲所生的婴儿有特殊的畸形特征(胎儿酒精综合症),且均有小头,心血管系统,泌尿生殖系统,肌肉和骨骼系统的畸形.希望我的回答对您有所帮助,顺祝您降快乐。

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