新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，与酶的活性有关，可逐渐恢复正常,PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。
早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。
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