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宝宝出做筛查，通知笨丙铜值偏高，要求复查，第一次检

宝宝出做筛查，通知笨丙铜值偏高，要求复查，第一次检测值2.69，第二次检查值2.51

提问时间：2020-03-04

答医生回复

韩晓主治医师

三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院消化内科

问题分析：本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转意见建议，但智能发育落后不易转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。
由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。

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