问题分析:您好!宝宝还需复查,进一步排除苯丙酮尿症,是常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
意见建议:建议进一步检查尿蝶呤和血DHPR检查,还有串联质谱检查,以明确诊断,再行治疗。
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