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新生儿筛查phe值25.2偏高好多怎么办?跪求名医

新生儿筛查phe值25.2偏高好多怎么办?跪求名医指点
提问时间:2020-06-12
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:您好!宝宝还需复查,进一步排除苯丙酮尿症,是常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

    意见建议:建议进一步检查尿蝶呤和血DHPR检查,还有串联质谱检查,以明确诊断,再行治疗。

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