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苯丙酮尿症基因报告上说发现PAH基因上有复合杂合变

苯丙酮尿症基因报告上说发现PAH基因上有复合杂合变异疑似致病基因，跟疾病表型相关，但是上海尿检正常，我孩子能确诊苯丙酮尿症吗？请求医生解答

提问时间：2020-02-27

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

您好，目前这种情况不能确诊苯丙酮尿症，需要多次复查，并且在孩子出生后进行查血，才能确诊。目前这种情况不能确诊苯丙酮尿症，需要多次复查，并且在孩子出生后进行查血，才能确诊。

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