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患者提问

怀孕6个月羊水穿刺出现XXY染色体求问?

在5个月时做羊水穿刺医院采用的染色体常规检查及G显带核型分析并计数70个细胞后发现有一个47XXY核型染色体其余未见明显异常.鉴于此我于8月中旬再次做了羊水穿检测的胎儿染色体数目检测位点:18p11.1q11.1;xp11.1q11.1;yp11.1q11.1并每个探针计数细胞200个后又未发现任何异常结果。
提问时间:2020-04-30
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    从你检查结果看,得klinefelter综合症机率很小,基本为0。第一次出现一个47xxY核型染色体可能是体外培养产生的变异,而不是你胎儿本身的染色体有问题。

    klinefelter综合症,是xxY,不可能是女性,因为在性染色体上x是隐性基因,Y是显性基因,也就是说,只要有Y基因就一定是男的,所以标准写法不是“XXY,而是“xxY。

    从以上看你的胎儿不会是klinefelter综合症,可以放心,当然,你也可以找更专业医院咨询。

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