毛发白皮肤白眼睛怕光

孩子是否有眼球震颤？虹膜是否有色素缺乏？皮肤、毛发色素缺乏+眼球震颤+畏光，临床即可诊断白化病，若要确诊，需抽取静脉血4ml行白化病基因诊断。

白化病通常表现为常染色体隐性遗传，患儿父母为致病基因携带者不发病，再次出生患儿的几率为1/4。建议患儿及其父母行白化病基因诊断，确诊的同时进行白化病基因分型，以了解患儿预后，并为再次妊娠的产前基因诊断做准备。