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唐氏综合征筛查结果大于截断值

我是试管怀孕的，我的孕酮一直在40左右，持续打黄体酮，一直打到90天，91天B超正常，胎儿颈部透明带宽约0.12cm.医院要求做两期唐氏筛查，第一期（孕期13周）我的检查结果截断值1/270,唐氏风险率1/230。唐氏筛查结果大于截断值，建议做进一步产检诊断和遗传咨询。大夫建议16到20周做羊水穿刺，我担心对宝宝不好，今天做了二期唐氏筛查（孕期16周+1）包括唐氏筛查和神经管，下周结果才能出来，我不知道我的宝宝是不是真的有问题，很担心。今天去医院听胎心150次每分钟，正常

提问时间：2020-04-10

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

您好！首先您的1/230是小于1/270。不属于高危。但是这些只是筛查。不一定准确。要想确诊，现在有无创基因检测技术，可以不抽羊水，采集孕妇血液即可检查。
指导意见建议到有条件的医院做无创基因检测检查，以明确胎儿有无异常。祝安康！

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