症状和体征包括有发绀持续高胆红素血症喂养困难哭声嘶哑脐疝呼吸困难巨舌囟门大以及骨骼发育迟缓.比较少见的新生儿暂时的甲状腺功能低下.通过常规的新生儿滤纸筛查程序的检查可以在通过临床症状确诊以前发现疾病.实验室检查包括测定血清甲状腺素(T4)及甲状腺刺激激素(TSH.确诊后应立即用L-甲状腺素治疗并严密观察.适当的开始剂量是每天口服10~15μg/kg(这样能快速地达到正常的血清T4浓度)随后在婴儿期调整药物剂量以维持血清T4浓度在10~15μg/dl(129~193nmol/L)之间.1岁以后常用剂量是每天4~6μg/kg维持血清T4和TSH滴定浓度在正常范围内.必须注意防止药物过量以免产生医源性甲状腺功能亢进.经过治疗大多数婴儿的运动和智能发育正常。
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