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苯丙酮尿症可以治愈吗

苯丙酮尿症可以治愈吗？这个病是怎么遗传的呢？家族没有这样的病史怎么会出现苯丙酮尿症患儿呢？

提问时间：2020-03-12

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

这种疾病是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸，代谢图中的酶缺失，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其，酮酸蓄积，并从尿中大量排出，本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐形遗传。

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