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地中海贫血B41/42杂合

你好，我宝宝做了个地贫筛查，检查结果是B地中海基因突变41/42杂合子，不知这个结果是轻型的还是其他型的，严重吗。

提问时间：2020-05-02

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

你好，地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
指导意见导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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