问患者提问

ＰＨＥ／ＴＹＲ的正常比值

您好！我想请问一下，宝宝的遗传代谢病检测报告中苯丙氨酸（ＰＨＥ）＝６３.３８，酪氨酸（ＴＹＲ）＝３４.０１（单位是μｍｏｌ／Ｌ），但ＰＨＥ／ＴＹＲ比值＝１.８６，报告显示异常，请问可以说明什么问题？不会是苯丙酮尿症吧？万分着急，请帮忙看看？

提问时间：2020-06-06

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

宝宝的遗传代谢病检测报告显示异常，但还不能确诊是有苯丙酮尿症.需要观察。指导意见苯丙酮尿症是遗传性疾病，对智力影响明显，要观察宝宝智力发育，复查结果如果继续上升，确诊后需要及时饮食治疗

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