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患者提问

串联质谱筛查

新生儿串联质谱筛查Leu/Phe偏高是什么意思?会对宝宝身体有什么影响?
提问时间:2020-06-25
医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    指导意见:<br>遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷,引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏,而导致相应临床症状的疾病。

    这个串联质谱主要是进行一个遗传代谢性疾病的筛查。建议到时再复查一个。遗传代谢障碍,会对小孩的身体产生影响的,可能会出现发育迟缓的情况。

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