遗传性黄嘌呤尿症

病情分析：你好，黄嘌呤尿症主要由于黄嘌呤氧化酶(存在于肝及肠粘膜中)缺陷致次黄嘌呤不能氧化为黄嘌呤，黄嘌呤不能进一步氧化为尿酸而引起的嘌呤代谢障碍病。

为少见的常染色体隐性遗传病之一。意见建议：治疗黄嘌呤尿症主要为增加液体摄入量，饮食中限制嘌呤摄入，可碱化尿液，因黄嘌呤在尿液pH 5时仅能溶解50mg／L，而pH7时可溶解130mg／L。