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患者提问

马氏综合征

有点怀疑得了马氏综合症。女性,今年21岁,身高1.60。
提问时间:2020-02-17
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,很高兴为您解答问题。你怀疑自己得了马氏综合症,在马氏综合症,它是一种常染色体显性遗传性疾病,是原纤维蛋白基因最常见的致病基因导致的。

    这个患者的特点一般是,出现在四肢,手指脚趾,它的一个特点性的改变就是四肢细长。身材高大,先天性的心血管畸形,晶状体移位,你的这个,表现,够不上事,马氏综合症,你可以查一个染色体是否有异常,这个疾病的诊断一定要,结合染色体的检查结果来确定诊断。

    如果对我的回答满意的话,请给我一个评价,谢谢。

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