您好很高兴为您解答21三体综合征是一种常染色体畸变引起的染色体病中最常见的一种,患儿细胞染色体为47条。活婴的发病率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。
21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的出现三体现象。临床表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。
患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;
头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;
第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。希望我的回答您能满意。
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