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佩梅病，是怎么一种病

佩梅病，是怎么一种病医生您好，请问佩梅病，是怎么一种病？

提问时间：2020-05-03

答医生回复

王海涛副主任医师

三甲山东第一医科大学第二附属医院神经内科

佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病，与染色体异常有关，是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷，使神经髓鞘合成障碍，导致正常的髓鞘形成减少。
佩梅病及佩梅样病尚无满意治疗方法。妊娠妇女如果怀疑是PLP1或者GJA12基因突变携带者，可进行遗传咨询、产前诊断。

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