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大宝是SLC26A4基因IVS7-2A&amp

大宝是SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变，羊水穿刺结果是：SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合变异携带者的可能性大！宝宝只是个携带者么？以后会不会发病，这个孩子是正常的么，我可以要他么？排除18，13三体了，我还有没有必要做唐筛？

提问时间：2020-07-17

答医生回复

顾金萍主治医师

三甲上海市第一妇婴保健院产科

指导意见：<br>你好，如果说你的大宝，是一个突变，羊水穿刺结果都要考虑一个，携带者。这个以后会不会发病？
这个不能够百分之百确定。但是至少是有这个可能性。如果说现在已经排除了十八三体综合征。我建议你还是做，唐氏筛查。

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