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新生儿苯丙酮出筛3.55复查8.5能确诊吗

新生儿苯丙酮出筛3.55复查8.5能确诊吗曾经治疗
提问时间:2020-03-19
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    指导意见:孕检的话可能是苯丙酮尿症的一种表现指数。但并不一定是的。苯丙酮尿症是遗传性疾病,当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时,他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。

    它的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。

    等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制

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