病情分析:软骨发育不全为先天性发育异常,本病有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性遗传。如父母一方有病,子女中1/2可以得病;
如父母均为患者,则子女几乎都要受累。意见建议:首先要确定夫妻双方是否都为携带者,进行DNA检测,对于有可能生育健康儿的,可在妊娠期间取胎儿DNA,进行DNA检测,看是否有基因突变,决定是否终止妊娠。
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