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患者提问

关于我以前生过一个软骨发育不全的孩子再要小孩应该做

关于我以前生过一个软骨发育不全的孩子再要小孩应该做什么检查的问题
提问时间:2020-04-22
医生回复
  • 李政
    李政 主治医师
    三甲南京鼓楼医院 康复医学科

    病情分析:软骨发育不全为先天性发育异常,本病有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性遗传。如父母一方有病,子女中1/2可以得病;

    如父母均为患者,则子女几乎都要受累。意见建议:首先要确定夫妻双方是否都为携带者,进行DNA检测,对于有可能生育健康儿的,可在妊娠期间取胎儿DNA,进行DNA检测,看是否有基因突变,决定是否终止妊娠。

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