问患者提问

小孩检查出杂合缺失突变

小孩4岁肌酸激酶偏高至2000左，医生叫我们做了基因检测，小孩的结果出来了，是杂合缺失突变。请问这个是什么原因造成的，严重吗？对以后小孩有什么影响不？下一步还要做什么会更好。想得到的帮助：请问医生下一步应该怎么办？谢谢！

提问时间：2020-01-16

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好！目前根据你描述是属于先天性的染色体变异导致的，属于先天性疾病这个疾病是没有根治的治疗方案，肌酸激酶主要存在于骨骼肌和心肌,在脑组织中也存在,是参与体内的能量代谢的一种酶

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