一般不难在水典型的病例需与其他原因所引起的侏儒区别①软骨发育欠全侏儒表现不太明显头颅正常②软骨-外胚层发育不全为短肢型侏儒伴有胸部畸形和心脏病变并指、指甲牙齿发育不良肢体缩短的部位常发生在远段骨骼③脊柱-骨骺发育不全亦为短肢型侏儒常有近端大关节的破坏颅骨正常脊椎椎体变扁椎体骨化中心互相吻合胸廓发育不良如铃形④佝偻病及克汀病佝偻病有典型的临床及X线表现容易区别;
而克汀病常伴有智力发育不良
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