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蒋医生您好!CD17位点突变基

蒋医生您好!CD17位点突变基因杂合子对晚孕有危险吗?
提问时间:2020-03-27
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  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    问题分析:轻度β地贫, CD17使受影响的β珠蛋白基因完全失效, 但因为是杂合子, 所以另一个基因正常。不是很严重, 但配偶一定要彻底检查地贫。

    血常规和“初筛“筛查”结果正常不能作为排除地贫的依据。意见建议:如果只是一人患地贫, 孩子50%可能也是地贫患者, 50%可能正常。

    因为这种情况没有中重度地贫的可能, 没有有意义的防止遗传的方法, 完全靠机率。如果丈夫也是β地贫患者另当别论。地贫是遗传疾病, 轻度地贫无需治疗(也无法治疗)。

    铁一般不会高到需要治疗的程度。建议定期检查铁蛋白。

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