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新生儿检测为苯丙酮尿症

提问时间:2020-04-16
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析: 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症。

    意见建议:苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物,故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。

    由于普通食物,尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼、虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供体内必需的氨基酸。

    苯丙酮尿症是可以预防的。苯丙酮尿症的预防包括2个方面:一是预防苯丙酮尿症的发病,二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。祝你健康!

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