病情分析: 苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,属于遗传代谢病,意见建议:一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,若复查后,仍高于正常值,则是苯丙酮尿症。
若得此病,在新生儿期(出生后28天内)诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常。
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