问患者提问

腓骨肌萎缩

全部症状:双脚和双手都很瘦，尤其是脚，小腿以下都很瘦，走路不能走快了，走久了也不可以，身体更不能负荷更多的重量，有的时候抱住女朋友都走不了几步。发病时间及原因:大概17岁左右身体有明显的变化，之前没有。我舅舅也有那情况。有20多年了。但是他的子女目前都没有明显现象。我父母和我亲妹妹都没有，就是我有。治疗情况:在重庆去治疗过。也是输液等。医生说要经常锻炼。想要得到的帮助:我想知道我这个是不是遗传的？听说是隐性遗传。我想知道以后我的子孙后代会不会有遗传？感觉很害怕，很担心。

提问时间：2020-06-06

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

该病系以腓骨肌萎缩为突出症状的家族遗传性疾病。
1.多在青春期隐袭起病，男性多见且症状较重。
2.发病初期双足无力，活动不灵，麻木，腓骨肌开始萎缩，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。
3.后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。
4.肢体远端呈套式感觉减退，常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。
5.肌电图为神经源性合并肌原性改变，可有运动、感觉传导速度减慢。
6.家族成员中可有类似患者或弓形足者。
7.早期需排除脊肌萎缩症、远端型肌营养不良症和强直性肌营养不良症。 ,尚无特效治疗。可试用能量合剂、中药、理疗等。肢体明显畸形时可行手术矫正。因为是遗传病，还是会有概率遗传的，但是产前诊断可以帮助减少不幸

相关问题